Генотипирование HLA-Cw6 при псориазе

Псориаз – хроническое воспалительное гиперпролиферативное заболевание кожи, проявляющееся рецидивирующими эритематозными высыпаниями характерной локализации, в тяжелых случаях сопровождающееся развитием псориатического артрита.

Синонимы: русские - чешуйчатый лишай; английские - Psoriasis.

Название гена: HLA-C.

Какой биоматериал можно использовать для исследования: букальный эпителий, венозная кровь

Как правильно подготовиться к исследованию: специальной подготовки не требуется. Взятие материала должно проводиться либо до еды и/или чистки зубов, либо не ранее чем через 2 часа после еды и/или чистки зубов, воду пить можно в любое время, не курить в течение 30 минут до исследования.

Исследование не проводится: если в течение жизни проводилась трансплантация костного мозга или стволовых клеток; если за последние 3 месяца было проведено переливание крови.

Общая информация об исследовании

псориаз проявляется характерными высыпаниями в виде сливающихся в бляшки эритематозных папул, покрытых шелушащимися серебристыми чешуйками. Типичная локализация этих образований – разгибательные поверхности крупных суставов, а также волосистая часть головы, однако также могут поражаться туловище, плечи, бедра и в некоторых случаях ногти и суставы с развитием псориатического артрита. Заболевание течет волнообразно и подвержено обострениям при воздействии различных провоцирующих факторов: стресс, травмы, инфекция и прием некоторых лекарственных средств. В основе происхождения псориаза лежит иммунная гиперстимуляция эпидермальных кератиноцитов. Заболевание полиэтиологично (развивается под действием различных факторов), в его развитии играют роль факторы внешней среды, нарушения в системе иммунитета и генетическая предрасположенность.

наиболее существенный вклад в формирование наследственной формы псориаза вносит аллельный вариант гена человеческого лейкоцитарного антигена C–HLA-Cw6. Он обнаруживается в 80 % всех случаев заболевания и стойко ассоциирован с псориазом 1-го типа (дебютирует в молодом возрасте). Также отмечено, что наиболее часто HLA-Cw6 встречается среди пациентов с каплевидным типом псориаза (ранняя форма, характеризующаяся многочисленными оранжево-розовыми папулами различной локализации, часто провоцируется стрептококковой инфекцией). Кроме того, данный аллельный вариант связан с более злокачественным течением заболевания, развитием псориатического артрита и высокой эффективностью терапии устекинумабом. Наличие HLA-Cw6 активирует как врожденный, так и приобретенный иммунный ответ, воздействуя на класс иммуноглобулинподобных и KIR2DL1–рецепторов, что приводит к презентации аутоантигенов лимфоцитам, запуская каскад иммунных реакций против собственных клеток организма.

Для чего используется исследование

диагностика псориаза 1-го типа;
диагностика каплевидного псориаза;
дифференциальная диагностика эритематозных высыпаний;
дифференциальная диагностика артрита кистей и стоп;
прогноз развития псориаза у лиц с отягощенным семейным анамнезом по псориазу;
прогноз тяжести течения заболевания, вероятности развития псориатического артрита и эффективности терапии устекинумабом.

Что означают результаты: референсные значения - ген HLA-Cw6 не обнаружен.

Наличие генотипа HLA-Cw6 значительно повышает риск развития псориаза, в частности псориаза 1-го типа и его каплевидной формы. Также данный аллельный вариант ассоциирован с ранним дебютом заболевания, его более злокачественным течением, развитием псориатического артрита, а также высокой эффективностью применения биологической терапии устекинумабом. Отрицательный результат тестирования не исключает наличие у пациента псориаза.

Интерпретация:

наличие генотипа HLA-Cw6 – значимо (в особенности, у гомозигот) повышает вероятность наличия/развития (при семейном анамнезе) у пациента псориаза, в большей степени – каплевидного.
наличие генотипа HLA-Cw6 у пациента с псориазом – предиктор положительного ответа на устекинумаб, секукинумаб, метотрексат.
изолированное наличие HLA-Cw6 без других критериев заболевания не позволяет поставить диагноз: носительство в общей популяции – 14-59%.
отсутствие генотипа HLA-Cw6 практически полностью исключает вероятность наличия каплевидного псориаза, но не исключает наличие других форм заболевания.

Что может влиять на результат

Несмотря на то что генетические исследования – точный метод диагностики, время клинических проявлений заболевания (пенетрантность) зависит от внешней среды, формы заболевания и индивидуальных генетических факторов, с учетом принимаемых терапевтических препаратов (цитостатики, противовирусные и др.).

Примечание: для получения клинического заключения по результату исследования необходимо проконсультироваться у специалиста; заключение без описания результатов врачом-генетиком.

Кто назначает исследование: дерматолог, ревматолог.

Срок исполнения: до 7 рабочих дней (с даты получения материала).

Стоимость исследования: 157,40 бел. рублей (с учетом НДС).

Направление на исследование

Инструкция по взятию буккального этителия

Публичный договор

Реквизиты для оплаты услуг и доставки материала:

ГП «Институт биохимии биологически активных соединений НАН Беларуси» (230023, г.Гродно, пл. Ан.Тызенгауза, 7), УНП 591007413, ОКПО 300528104000.
Расчетный счет: BY09 AKBB 3012 0000 1725 1000 0000, Гродненское областное управление 400 ОАО "АСБ Беларусбанк", г.Гродно, ул.Новооктябрьская, 5; BIC SWIFT AKBBBY2X;

Если у Вас остались какие-либо вопросы, позвоните нам. Наши специалисты с удовольствием на них ответят.

Телефон: +375152559072; +375152559075; +375152314418; электронная почта: office@ibiochemistry.by